آزمایش متابولیک نوزاد چیست؟ | غربالگری متابولیک نوزادان

آزمایش‌های غربالگری تنها مختص به دوران بارداری نیستند و بعضی از آن‌ها، باید بعد از تولد نیز انجام شوند. آزمایش متابولیک نوزاد نوعی آزمایش غربالگری است که 48 تا 72 ساعت بعد از تولد انجام شده و در آن نوزاد شما از نظر ابتلا به برخی بیماری‌های متابولیکی مانند کم کاری تیروئید، فاویسم و فنیل کتونوریا مورد بررسی قرار می‌گیرد. از آن‌جایی که متابولیسم صحیح، برای رشد و نموی کودک بسیار ضروری است؛ جواب آزمایش متابولیک می‌تواند بسیار تعیین کننده باشد. در ادامه، بیشتر در مورد این بیماری‌ها و تاثیر جواب آزمایش متابولیک توضیح خواهیم داد.

با نصب اپلیکیشن گهواره، قد و وزن کودک خود را روی نمودار بررسی کنید و از رشد مناسبش اطمینان یابید. روزانه متناسب با سن کودکتان ، پیام‌های مشاوره‌ تخصصی دریافت کنید و با توصیه‌های تغذیه‌ای و دستور پخت‌های مناسب، تغذیه سالم‌تری برای او فراهم کنید. همچنین، با بازی‌های مناسب و آزمون‌های دوره‌ای به تقویت هوش و مهارت‌های فرزندتان کمک کنید.

آزمایش متابولیک نوزاد برای چیست؟

آزمایش متابولیک نوزاد یکی از آزمایشات بدو تولد بوده و برای تشخیص زود هنگام بیماری‌های متابولیکی ارثی انجام می‌شود. تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی می‌تواند بسیار مهم و تعیین کننده باشد. در مورد بسیاری از این بیماری‌های متابولیسمی، تشخیص زودهنگام می‌تواند منجر به کاهش عوارض ناشی از بیماری شود.

اگرچه این بیماری‌ها کاملاً قابل درمان نیستند، با این حال می‌توان کارهایی انجام داد تا شدت عوارض برای نوزاد کاهش پیدا کند. انجام تست متابولیک نوزاد می‌تواند از آسیب‌های جدی و مشکلات بسیار شدید در بزرگسالی او جلوگیری شود.

با این حال، دو نکته را باید در مورد آزمایش متابولیک در نظر داشته باشید. اولاً این روش آزمایش نمی‌تواند بروز بیماری‌های متابولیکی در آینده را پیش‌بینی کند و تنها بیماری‌هایی که نوزاد در حال حاضر به آن‌ها مبتلا است را تشخیص می‌دهد. ثانیا در حال حاضر، فقط سه نوع بیماری در غربالگری کشوری بررسی می‌شود و به زودی بسیاری از مراکز بهداشت کشور، امکان بررسی ۵۲ نوع بیماری متابولیک در غربالگری نوزادان را خواهند داشت.

انجام این آزمایش صرفاً به دلیل تشخیص بیماری‌های موجود و در صورت امکان، انجام کارهای درمانی برای کاهش عوارض بیماری، در اسرع وقت است. این‌که علائم بیماری متابولیک در نوزادان چیست و آیا قابل درمان است یا خیر؛ به نوع بیماری بستگی دارد.

با اپلیکیشن گهواره، هر هفته در جریان تغییرات و نیازهای کودکت قرار بگیر.هر روز یک پیام مشاور متناسب با سن کودکت دریافت کن. قد و وزن کودکت رو هر ماه وارد کن تا بهت بگیم رشد کودکت مناسب هست یا نه.

نصب اپلیکیشن گهواره

آزمایش متابولیک نوزاد شامل چه بیماری‌هایی است؟

این‌که آزمایش متابولیک نوزاد شامل چه بیماری‌هایی باشد، در کشورهای مختلف با توجه به برنامه‌ریزی کشوری متفاوت است. در کشورهای پیشرفته، این تست می‌تواند تا ۵۰ مورد از بیماری‌های متابولیکی را شناسایی کند اما در کشور ما، در حال حاضر، در مرکز بهداشت، بر سه بیماری مادرزادی یعنی کم کاری تیروئید، فاویسم و PKU تمرکز می‌شود.

در برخی از مراکز بهداشت منتخب، بررسی ۵۲ بیماری متابولیک، با دریافت هزینه ی آن، انجام می‌شود. در ادامه به‌طور خلاصه در مورد سه بیماری اصلی متابولیکی توضیحاتی خواهیم داد.

کم کاری تیروئید در کودکان

کم کاری تیروئید یک اختلال غدد درون ریز شایع است که در آن غده تیروئید کودک هورمون تیروئید کافی تولید نمی‌کند.

اهمیت آزمایش متابولیک نوزاد در این است که کودکان مبتلا به کم کاری تیروئید تشخیص داده نشده، سرعت رشد آهسته‌ای را تجربه می‌کنند. علائم شامل سستی، رنگ پریدگی، خشکی و خارش پوست سر، افزایش حساسیت به سرما و یبوست است. اگر این بیماری درمان نشود، ممکن است اثرات مخربی مانند توقف رشد فیزیکی و عقب ماندگی ذهنی داشته باشد.

سایر علائم در کودکان کوچک می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• رشد آهسته که ممکن است باعث کوتاهی اندام شود.
• تاخیر در رشد دندان
• کمبود انرژی.
• عدم تحرک
• پوست خشک

* مقاله عوارض کم کاری تیروئید در کودکان را مطالعه کنید.

فاویسم در کودکان

این آنزیم از گلبول‌های قرمز در برابر آسیب‌های اکسیداتیو محافظت می‌کند. در صورت نقص در عملکرد آن، تماس با برخی مواد اکسیداتیو می‌تواند منجر به تخریب گسترده گلبول‌های قرمز و در نتیجه کم‌خونی حاد شود؛ وضعیتی که در سراسر جهان شایع است. افراد مبتلا ممکن است در مواجهه با عواملی مانند مصرف باقلا، برخی داروها یا تماس با نفتالین، دچار همولیز (تجزیه گلبول‌های قرمز) شوند. در موارد خفیف، ممکن است علائم بیماری چندان مشخص نباشد؛ با این حال، نشانه‌هایی مانند زردی پوست، تیرگی ادرار و تنگی نفس ناشی از کم‌خونی حاد می‌توانند بروز پیدا کنند.

* مقاله باقلا در بارداری را مطالعه کنید.

بیماری PKU در کودکان 

این بیماری تحت عنوان فنیل کتونوریا شناخته می‌شود. این سندروم متابولیکی نیز در آزمایش متابویک نوزاد قابل تشخیص است. کودکان مبتلا به PKU نمی‌توانند اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین را پردازش کنند. فنیل آلانین در بسیاری از غذاهای رایج وجود دارد اما می‌تواند در جریان خون کودکان مبتلا به PKU ایجاد شود. این اتفاق می‌تواند باعث مشکلات رشد، خلق و خو، رفتار و تفکر و همچنین مشکلات دیگری از خفیف تا شدید شود.

سه علامت فنیل کتونوری چیست؟ علائم و نشانه‌‌های PKU درمان نشده می‌تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بوی کپک زدگی در تنفس، پوست یا ادرار که به دلیل وجود فنیل آلانین بیش از حد در بدن ایجاد می‌شود.
• مشکلات سیستم عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد.
• بثورات پوستی، مانند اگزما.

* مقاله علت بوی تند ادرار نوزاد را مطالعه کنید.

کودک مبتلا به PKU چگونه است؟ پوست و چشم روشن‌تری دارند، زیرا کودکان مبتلا به PKU نمی‌توانند ملانین را درست کنند، رنگدانه‌ای در بدن که مسئول رنگ پوست و مو است.

روش انجام آزمایش متابولیک نوزاد

در بالا گفتیم آزمایش متابولیک چیست. اکنون می‌خواهیم توضیح دهیم که این آزمایش چگونه انجام می‌شود. در این آزمایش که ۷۲ ساعت پس از تولد و تغذیه نوزاد با شیر مادر انجام می‌شود، چند قطره خون از کف پا یا پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. این خون روی فیلترهای مخصوص ریخته می‌شود تا وجود یا عدم وجود برخی آنزیم‌های مشخص در آن تشخیص داده شود. از وجود یا نبود آنزیم‌ها می‌توان به سلامت یا ابتلای کودک به بیماری‌ها پی برد.

تاثیر سابقه خانوادگی در جواب آزمایش

یکی از سوالات بسیار مهمی که والدین در مورد آزمایش متابولیسم نوزاد دارند، این است که اگر خواهر و برادرهای قبلی نوزاد سالم باشند، باز هم نیاز به انجام این آزمایش هست؟ آیا ممکن است در صورت عدم وجود سابقه چنین بیماری‌هایی در خانواده، کودک ما به این بیماری‌ها مبتلا باشد؟ متاسفانه بله. 

سلامت کودکان قبلی، هیچ ارتباطی به کودک بعدی ندارد و حتی در صورت عدم وجود سابقه چنین بیماری‌هایی در خانواده، باز هم ممکن است کودک به آن‌ها مبتلا شود زیرا الگوی وراثتی مغلوب دارند. منظور از مغلوب بودن این بیماری‌ها، این است که شما یا فرزندانتان می‌توانید ژن این بیماری را داشته باشید اما در شما به شکل مغلوب بوده باشد و در نتیجه علائم ظاهری بیماری ظهور نکرده باشد اما می‌توانید این ژن‌ها را به فرزند خود منتقل کنید.

با این حال تجربه نشان داده است امکان بروز این بیماری‌ها در کودکانی که سابقه خانوادگی ندارند، نسبت به دیگر کودکان کمتر است.

زمان انجام آزمایش متابولیک نوزاد

همان‌طور که در بالا نیز اشاره شد، زمان انجام این آزمایش 3 تا 5 روز پس از تولد و زمانی است که نوزاد از شیر مادر تغذیه کرده است. بعضی افراد ممکن است به هر دلیلی این زمان طلایی انجام آزمایش را از دست بدهند و سوال داشته باشند که آیا برای انجام آزمایش دیر شده است یا خیر و آیا دیگر نمی‌توان آن را انجام داد؟

خوشبختانه شما هنوز فرصت انجام این آزمایش را دارید. درست است که زمان طلایی همان 3 تا 5 روز بعد از تولد است. اما در صورتی که به هر دلیلی این زمان را از دست دادید، در سریع‌ترین زمان ممکن برای انجام آزمایش مراجعه کنید. هر چقدر که زودتر این آزمایش را انجام بدهید، زودتر از بیماری‌های احتمالی مطلع می‌شوید و می‌توانید اقدامات پیشگیرانه را برای کودک خود انجام دهید.

هزینه آزمایش متابولیک نوزادان

آزمایش غربالگری نوزاد با نمونه‌گیری خون از پاشنه پا، به‌صورت رایگان در مراکز بهداشت انجام می‌شود و سه بیماری اصلی را بررسی می‌کند. با این حال، برای انجام آزمایش‌های تکمیلی که شامل غربالگری ۵۲ بیماری است و تنها در برخی مراکز ارائه می‌شود، مبلغ اندکی دریافت می‌گردد.

تفسیر آزمایش متابولیک نوزاد

تشخیص ابتلای کودک به انواع سندروم متابولیک و تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان توسط پزشک انجام می‌شود. بسته به زمان انجام آزمایش، حدود طبیعی هر آنزیمی می‌تواند متفاوت باشد. مثلاً در مورد کم کاری تیروئید، در صورتی که آزمایشات بدو تولد بین 3  تا 7 روزگی انجام شود، TSH کمتر از 5، طبیعی در نظر گرفته می‌شود. در صورتی که TSH  بین 5  تا 9/9  باشد، مشکوک است و نیاز به بررسی مجدد خون پاشنه در 48 ساعت بعد وجود دارد.

اگر این نمونه جدید هم مشکوک باشد، با فاصله 48 ساعت از آزمایش دوم، نمونه خون وریدی از نوزاد گرفته می‌شود. اگر TSH در نمونه خون پاشنه 10  تا19/9  باشد، باید در عرض 2-3  هفته از رگ نوزاد خون گرفته شود. اگر TSH نوزاد در بدو تولد بیشتر از 20 باشد؛ علاوه بر انجام آزمایش خون وریدی، باید بلافاصله درمان کم‌کاری تیروئید شروع شود. اگر آزمایش غربالگری نوزاد بعد از 7 روزگی انجام شده، مقادیر TSH برابر 4 و بیشتر از  4 غیرطبیعی است و باید آزمایش خون وریدی انجام شود. به همین ترتیب آنزیم‌های دیگر نیز مورد بررسی قرار می‌گیرند.