آزمایش متابولیک نوزاد چیست؟ | غربالگری متابولیک نوزادان
آزمایش‌های غربالگری تنها مختص به دوران بارداری نیستند و بعضی از آنها باید بعد از تولد نیز انجام شوند. آزمایش متابولیک نوزاد نوعی آزمایش غربالگری است که 48 تا 72 ساعت بعد از تولد انجام شده و در آن نوزاد شما از نظر ابتلا به برخی بیماری‌های متابولیکی مانند کم کاری تیروئید، فاویسم و فنیل کتونوریا مورد بررسی قرار می‌گیرد. از آنجایی که متابولیسم صحیح برای رشد و نموی کودک بسیار ضروری است لذا جواب آزمایش متابولیک می‌تواند بسیار تعیین کننده باشد. در ادامه بیشتر در مورد این بیماریها و تاثیر جواب آزمایش متابولیک توضیح خواهیم داد.
لازم به ذکر است شما می‌توانید با نصب اپلیکیشن گهواره از نقاط عطف رشدی مهم، برنامه واکسیناسیون نوزاد و آزمایشات ضروری که نوزاد باید انجام دهد مطلع شده و با دیگر مادران تبادل نظر داشته باشید.
آزمایش متابولیک نوزاد برای چیست؟
آزمایش متابولیک نوزاد یکی از آزمایشات بدو تولد بوده و برای تشخیص زود هنگام بیماری‌های متابولیکی ارثی انجام می‌شود.تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی می‌تواند بسیار مهم و تعیین کننده باشد. در مورد بسیاری از این بیماری‌های متابولیسمی تشخیص زودهنگام می‌تواند منجر به درمان شود.
اگرچه این بیماریها در صد در صد موارد قابل درمان نیستند با این حال می‌توان کارهایی انجام داد تا شدت عوارض برای نوزاد کاهش پیدا کند. انجام تست متابولیک نوزاد می‌تواند باعث شود از آسیب‌های جدی و مشکلات بسیار شدید در بزرگسالی او جلوگیری شود.
با این حال دو نکته را باید در مورد آزمایش متابولیک در نظر داشته باشید. اولاً که این روش آزمایش نمی‌تواند بروز بیماری‌های متابولیکی در آینده را پیش بینی کند و تنها بیماری‌هایی که نوزاد در حال حاضر به آنها مبتلا است را تشخیص می‌دهد.
ثانیاً اگر جواب آزمایش نوزاد طبیعی باشد به این معنا نیست که در آینده به بیماری‌های متابولیکی مبتلا نخواهد شد.
انجام این آزمایش صرفاً به دلیل تشخیص بیماری‌های موجود و در صورت امکان انجام کارهای پیشگیرانه یا درمانی است. همچنین تجربه نشان داده است که انجام کارهای پیشگیرانه به مراتب از فرایند درمان بیماری‌های متابولیک در آینده کم هزینه‌تر است. اینکه علائم بیماری متابولیک در نوزادان چیست و آیا قابل درمان و یا پیشگیری است یا خیر به نوع بیماری بستگی دارد.
آزمایش متابولیک نوزاد شامل چه بیماری‌هایی است؟
اینکه آزمایش متابولیک نوزاد شامل چه بیماری‌هایی باشد در کشورهای مختلف با توجه به برنامه‌ریزی کشوری متفاوت است. در کشورهای پیشرفته این تست می‌تواند تا ۵۰ مورد از بیماری‌های متابولیکی را شناسایی کند. اما در کشور ما در حال حاضر در مرکز بهداشت بر سه بیماری مادرزادی یعنی کم کاری تیروئید، فاویسم و PKU تمرکز می‌شود.
با این حال در بعضی از مراکز خصوصی تشخیص بیماری‌های مانند گالاکتوزومی، کمبود بیوتینیداز، هایپرپلازی مادرزادی و فیبروز کیستیک نیز ممکن است. در ادامه به طور خلاصه در مورد سه بیماری اصلی متابولیکی توضیحاتی خواهیم داد.
کم کاری تیروئید در کودکان
کم کاری تیروئید یک اختلال غدد درون ریز شایع است که در آن غده تیروئید کودک هورمون تیروئید کافی تولید نمیکند.
اهنیت آزمایش متابولیک نوزاد در این است که کودکان مبتلا به کم کاری تیروئید تشخیص داده نشده سرعت رشد آهسته‌ای را تجربه می‌کنند. علائم اضافی شامل سستی، رنگ پریدگی، خشکی و خارش پوست سر، افزایش حساسیت به سرما و یبوست است. اگر این بیماری درمان نشود، ممکن است اثرات مخربی مانند توقف رشد فیزیکی و عقب ماندگی ذهنی داشته باشد.
سایر علائم در کودکان کوچک می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- رشد آهسته که ممکن است باعث کوتاهی اندام شود.
- تاخیر در رشد دندان
- اختلال در عملکرد مدرسه
- کمبود انرژی.
- عدم تحرک
- پوست خشک
* در مورد عوارض کم کاری تیروئید در کودکان در این مقاله بیشتر بخوانید
فاویسم در کودکان
کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز نیز به عنوان فاویسم شناخته می‌شود. این عارضه در واقع نوعی کم خونی ناشی از کمبود آنزیم است که در سراسر جهان گسترش دارد. افراد مبتلا به این عارضه در بعضی موارد مانند استفاده از باقلا دچار تجزیه گلبول‌‌های قرمز خون می‌شوند. اغلب اوقات، کسانی که مبتلا می‌شوند هیچ علامتی ندارند. با این حال علائمی مانند پوست زرد، ادرار تیره، تنگی نفس ممکن است در آنها رخ دهد.
* آیا خوردن باقلا در بارداری باعث ابتلای جنین به فاویسم می شود؟
بیماری PKU در کودکان
این بیماری تحت عنوان فنیل کتونوریا شناخته می‌شود. این سندرم متابولیکی نیز در آزمایش متابویک نوزاد قابل تشخیص است. کودکان مبتلا به PKU نمی‌توانند اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین را پردازش کنند. فنیل آلانین در بسیاری از غذاهای رایج وجود دارد. اما می‌تواند در جریان خون کودکان مبتلا به PKU ایجاد شود. این اتفاق می‌تواند باعث مشکلات رشد، خلق و خو، رفتار و تفکر و همچنین مشکلات دیگری از خفیف تا شدید شود.
سه علامت فنیل کتونوری چیست؟ علائم و نشانه‌‌های PKU درمان نشده می‌تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بوی کپک زدگی در تنفس، پوست یا ادرار که به دلیل وجود فنیل آلانین بیش از حد در بدن ایجاد می‌شود.
- مشکلات سیستم عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد.
- بثورات پوستی، مانند اگزما.
* علت بوی تند ادرار نوزاد چیست؟ + روشهای درمان
کودک مبتلا به PKU چگونه است؟ پوست و چشم روشن‌تری دارند زیرا کودکان مبتلا به PKU نمی‌توانند ملانین را درست کنند، رنگدانه‌ای در بدن که مسئول رنگ پوست و مو است.
روش انجام آزمایش متابولیک نوزاد
در بالا گفتیم آزمایش متابولیک چیست اکنون می‌خواهیم توضیح دهیم که این آزمایش چگونه انجام می‌شود. در این آزمایش که ۴۸ تا ۷۲ ساعت پس از تولد و تغذیه نوزاد با شیر مادر انجام می‌شود، چند قطره خون از کف پا یا پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. این خون روی فیلترهای مخصوص ریخته می‌شود تا وجود یا عدم وجود برخی آنزیم‌های مشخص در آن تشخیص داده شود. از وجود یا نبود آنزیم‌ها می‌توان به سلامت یا ابتلای کودک به بیماریها پی برد.
تاثیر سابقه خانوادگی در جواب آزمایش
یکی از سوالات بسیار مهمی که والدین در مورد آزمایش متابولیسم نوزاد دارند این است که اگر خواهر و برادرهای قبلی نوزاد سالم باشند باز هم نیاز به انجام این آزمایش هست؟ یا آیا ممکن است در صورت عدم وجود سابقه همچین بیماری‌هایی در خانواده کودک ما به این بیماریها مبتلا باشد؟
متاسفانه بله. سلامت بچه‌های قبلی هیچ ارتباطی به بچه بعدی ندارد. و حتی در صورت عدم وجود سابقه چنین بیماری‌هایی در خانواده باز هم ممکن است کودک به آنها مبتلا شود زیرا آنها الگوی وراثتی مغلوب دارند. منظور از مغلوب بودن این بیماریها این است که شما یا فرزندانتان می‌توانید ژن این بیماری را داشته باشید اما در شما به شکل مغلوب بوده باشد و در نتیجه علائم ظاهری بیماری ظهور نکرده باشد اما می‌توانید این ژن‌ها را به فرزند خود منتقل کنید.
با این حال تجربه نشان داده است امکان بروز این بیماریها در کودکانی که سابقه خانوادگی ندارند نسبت به دیگر کودکان کمتر است.
زمان انجام آزمایش متابولیک نوزاد
همانطور که در بالا نیز اشاره شد زمان انجام این آزمایش ۴۸ تا ۷۲ ساعت پس از تولد و زمانی است که نوزاد از شیر مادر تغذیه کرده است. بعضی افراد ممکن است به هر دلیلی این زمان طلایی انجام آزمایش را از دست بدهند و سوال داشته باشند که آیا برای انجام آزمایش دیر شده و آیا دیگر نمی‌توان آن را انجام داد؟
خوشبختانه شما هنوز فرصت انجام این آزمایش را دارید. درست است که زمان طلایی همان ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد است. اما در صورتی که به هر دلیلی این زمان را از دست دادید در سریع‌ترین زمان ممکن برای انجام آزمایش مراجعه کنید.
هر چقدر که زودتر این آزمایش را انجام بدهید زودتر از بیماری‌های احتمالی مطلع می‌شوید و می‌توانید اقدامات پیشگیرانه را برای کودک خود انجام دهید.
هزینه آزمایش متابولیک نوزادان
هزینه انجام آزمایش متابولیک نوزاد بسته به محل و سال انجام آن می‌توانند متفاوت باشد. خوشبختانه به دلیل اهمیت بالایی که تشخیص زودهنگام این بیماریها دارد هزینه آنها در مراکز عمومی بسیار پایین است.با این حال آزمایشگاه‌های خصوصی هم آیتم‌های متفاوتی را اندازه‌گیری می‌کنند و هم ممکن است هزینه بیشتری دریافت کنند.
تفسیر آزمایش متابولیک نوزاد
تشخیص ابتلای کودک به انواع سندروم متابولیک و تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان توسط پزشک انجام می‌شود. بسته به زمان انجام آزمایش حدود طبیعی هر آنزیمی می‌تواند متفاوت باشد. مثلا در مورد کم کاری تیروئید در صورتی که آزمایشات بدو تولد بین 3 تا 7 روزگی انجام شود، TSH کمتر از 5 طبیعی در نظر گرفته می‌شود. در صورتی که TSH بین 5 تا 9/9 باشد مشکوک است و نیاز به بررسی مجدد خون پاشنه در 48 ساعت بعد وجود دارد.
اگر این نمونه جدید هم مشکوک باشد، با فاصله 48 ساعت از آزمایش دوم، نمونه خون وریدی از نوزاد گرفته می‌شود. اگر TSH در نمونه خون پاشنه 10 تا19/9 باشد، باید در عرض 2-3 هفته از رگ نوزاد خون گرفته شود. اگر TSH نوزاد در بدو تولد بیشتر از 20 باشد؛ علاوه بر انجام آزمایش خون وریدی، باید بلافاصله درمان کم‌کاری تیروئید شدوع شود. اگر آزمایش غربالگری نوزاد بعد از 7 روزگی انجام شده، مقادیر TSH برابر 4 و بیشتر از 4 غیرطبیعی است و باید آزمایش خون وریدی انجام شود. به همین ترتیب آنزیم‌های دیگر نیز مورد بررسی قرار می‌گیرند.
روزانه پیام مشاور، متناسب با سن کودکتون دریافت کنین. 
سوالاتتون رو از مامانای با تجربه بپرسین.
با بازیهایی که به رشد هوش و خلاقیت فرزندتون کمک میکنه آشنا بشین.